东莞地区育龄妇女地中海贫血分子流行病学调查

目的 调查东莞地区育龄妇女α和β地中海贫血(以下简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 选择进行孕前检查及孕期检查的12 797人育龄妇女采集外周静脉血,记录地贫筛查结果及基因诊断资料并统计分析.结果 育龄妇女中地贫基因总检出率为7.24%,α地贫主要等位基因中以--SEA为主,基因频率为2.10%;β地贫患者中前3位主要突变类型为CDs41/42(45.95%)、IVS2-654 (26.76%)和CD17 (11.62%).结论 应加强育龄妇女地贫筛查,提高出生人口素质.