APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性.方法 应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷贝数变异(CNV)位点.结果 rs17370615和CNV位点的等位基因频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),rs17370615位点的GA基因型、CNV位点Ins/Del和Del/Del基因型的频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),风险值分别为1.457(1.116,1.902),2.927(1.478,5.796)和1.629(1.156,2.297).结论 APOBEC3基因的rs17370615和CNV位点的多态性与乳腺癌的发病风险存在关联.