贵州省汉族、布依族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究及与其他地区人群比较

目的 调查贵州省汉族、布依族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T、A1298C),MTRR(A66G)基因多态性,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法 选取2017年12月至2019年1月在贵州省妇幼保健院进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计3 090人(其中汉族2719人、布依族371人).采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况.结果 贵州省汉族、布依族育龄女性MTFHR(C677T、A1298C)位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),风险基因型MTFHR 677CT,677TT基因型频率汉族女性高于布依族女性;贵州省汉族、布依族的叶酸代谢关键酶MTH-FR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)位点基因型和等位基因频率与其他地区汉族及少数民族相比(吉林、山东、湖北、广东、云南等地),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州省汉族与布依族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性不同于其他地区,具有地域特异性,可以有针对性地制订符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.