XLP继发HLH1例报道并文献复习

X连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)是罕见的X连锁遗传原发性免疫缺陷病,根据XLP患者基因及蛋白质改变类型分为1型(XLP-1)及2型(XLP-2)[1].XLP-1型患儿易受EB病毒感染,感染后机体不能产生正常的免疫应答,常出现失控的淋巴组织和细胞增生,导致严重而致命的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)[2],病情进展快、死亡率非常高,是儿科的危急重症之一.2016年12月安徽省儿童医院收治的1例SH2D1A基因突变XLP-1患儿,病情进展迅速、伴随明显噬血倾向,现将该病例报道及文献复习如下.