云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的 了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据.方法 以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(-SEA//αα、-α3.7/αα、-α 4.2/αα)及突变(αCS α/、αQS α/和αWS α/),对HbBart's≥0.1％的样本再行多重PCR检测罕见缺失(-THAI/αα,-FIL/αα,-MED/αα,-α20.5/αα)及DNA测序分析.结果 文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0％),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 6例(31.6％),-F1L/αα缺失5例(26.3％),-α3.7/αα缺失4例(21.05％),-SEA/αα缺失4例(21.05％);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1％),其中-FIL/αα缺失7例(43.7％)、-α 3.7/αα缺失5例(31.3％),αCS α/突变2例(12.5％)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 2例(12.5％);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0％、8.1％,基因型5种(-FIL/αα、-α3.7/αα、-SEA/αα缺失、αCS α/及罕见突变αα/αTα),以-FIL/αα缺失及αα/αTα罕见突变为主.结论 云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见-FIL/αα缺失和罕见突变检测.