CTLA4基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态(SNP) rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿(Graves)病的关系.方法 以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者(Graves病组)和571名健康体检者(对照组)作为研究对象.应用TaqMan探针技术,分别检测两组的CTLA4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 在4个SNP位点中,rs1024161A与Graves病易感性显著相关(P=2.28×10-5,OR-I.43,95％CI:1.21～1.68);Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点.在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CTLA4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点.