基于癌症基因组图谱数据库探索结肠癌拷贝数变异基因及其功能通路

目的 利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选结肠癌拷贝数变异基因并分析其潜在功能.方法 从TCGA数据库下载结肠癌拷贝数变异数据和表达谱数据在R3.5.0环境下利用卡方检验或fisher确切概率法筛选正常组织和癌组织之间显著差异的拷贝数变异基因,结合表达谱数据筛选显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因.对显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因进行GO功能和KEGG通路富集分析,探索其潜在的功能和通路.筛选结果经我院样本测序结果验证.结果 共发现8872个显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因,包括GID8、YTHDF1、TAF4、NELFCD等;主要富集的功能和通路分别为RNA的催化活性、DNA的催化活性、泛素相关酶活性、Notch信号通路、AMPK信号通路、p53信号通路等.结论 挖掘结肠癌拷贝数变异突变基因并分析其潜在功能,有助于帮助深入理解结肠癌遗传机制和发病机制,这有可能作为结肠癌诊断和治疗靶标应用于临床.