线粒体DNA D-loop基因多态性与肾透明细胞癌发病的相关性分析

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA) D-loop基因多态性与肾透明细胞癌的关系.方法 选取2014年3月～2017年2月在我院治疗的肾透明细胞癌患者63例为观察组,同时选取健康志愿者70例为对照,对mtDNA D-loop区进行扩增并测序,比较两组mtDNA-loop区多态性差异.结果 观察组和对照组mtDNA D-loop区共发现135个多态性位点,其中9个位点分布频率＞5％,最终发现两组262位点基因型频率分布符合Hardy-Wenberg定律;观察组TT基因型及等位基因T频率分布为19.05％和38.89％,明显高于对照组(P＜0.05);不同性别、年龄、病理分级和临床分期肾透明细胞癌患者mtDNA D-loop区262位点基因多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05);CC基因型和CT基因型患者中住生存时间分别为40.40个月和40.20个月,明显高于TT基因型患者的34.81个月,比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肾透明细胞癌患者mtDNA D-loop区262位点携带等位基因T的频率明显升高,但其与临床病理特征无明显关系,而与患者的预后有关,需进一步研究.