山西省新生儿耳聋易感基因携带情况调查分析
Shanxi Medical Journal（2020）
Abstract
目的 调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法 应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果 65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97％.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论 山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平.
MoreAI Read Science
Must-Reading Tree
Example
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined