NPM1及FLT3-ITD双阳性急性髓系白血病研究进展

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AM L)是一类干祖细胞恶性克隆性疾病,发病率为1.6/10万,占成人白血病的70%.随着异基因造血干细胞技术的发展以及靶向药物的应用,AM L的预后得到较大的改善,但仍有一部分诱导缓解率低、早期复发率高甚至死亡,因此提高对 AM L 发病机制如细胞遗传学、分子生物学等的研究至关重要.研究表明 AM L 在基因水平上具有高度异质性,且存在多种与 AM L 预后相关的异常基因表达及突变(FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、C-KIT、EVI1等).NPM1是成人 AML 中最常见的突变,占AM L发生率的27% ~35%[1],多见于正常核型,文献[2]报道正常核型伴NPM1基因突变的AML预后较好;FLT3-ITD是另一种成人 AML 常见的基因突变,占 AM L 发病率的20% ~40%[1],在染色体核型正常的患者中突变率也很高,且认为该突变与 AML不良预后密切相关[3];目前对于NPM1及FLT3-ITD双阳性 AML 研究较少且对其预后仍有争议,因此本文拟对 NPM1及 FLT3-ITD 双阳性AM L发病机制及诊治进展做一综述.