Ⅰ型糖原贮积症肾损害临床表现和病理改变

目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSD-Ⅰ)肾损害的临床表现和病理改变. 方法:2000年该院收治1例GSD-Ⅰ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSD-Ⅰ患者临床资料分析. 结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7:4.大多数儿童及青年患者智力正常(9/9例)、身材矮小(男<163 cm,女<140 cm,10/10例)、消瘦[体质指数(BMI)<18.0 kg/m2,7/10例].8例患者有家族史.②肾损害:表现多种多样,蛋白尿(3/6例),镜下血尿(1/5例)和高血压(1/5例).高尿酸血症多见(7/7例),可有代谢性酸中毒(2/2例)及肾结石和(或)肾钙质沉着(3/4例),绝大多数患者肾肿大.③肾外表现:肝肿大(10/11例)、脾肿大(7/9例)、高脂血症,以三酰甘油升高(7/8例)为主,可合并高乳酸血症(4/4例),出血倾向也较常见(5/5例),约半数患者出现贫血(5/10例).低血糖发作(3例低血糖发作+1例饥饿感/7例),空腹血糖低于正常(7/10例)或在正常低界(2/10例). 结论:GSD-Ⅰ肾损害比较罕见,肾病临床表现和病理改变以及肾外临床表现在不同的患者间存在着差异.