3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析

目的 分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法 及宫内表型.方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果 ,分析这3例胎儿的产前超声特点.结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY.病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531～30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失.病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326～30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失.病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531～30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失.3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因.病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚.结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见.中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能.SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系.