1071例地中海贫血基因筛查结果分析

目的 了解来我院就诊的地中海贫血(简称“地贫”)筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值.方法 对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因,血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH.结果①1071例检测样本中男性556例,检出地贫230例(41.37％);女性515例,检出地贫238例(46.21％),不同性别组检测阳性差异无统计学意义(x2=2.55,P＞0.05).②儿童组(0～16岁)360例,检出地贫174例(48.33％);青壮年组(17～49岁)651例,检出地贫278例(42.7％);老年组(≥50岁)60例,检出地贫16例(26.67％),不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(x2=10.48,P＜0.01).③1071例样本共检测α地贫293例(27.36％),其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主,占α地贫的93.86％;检测β地贫157例(14.66％),其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主,占β地贫的82.81％;α地贫复合β地贫18例,比例为1.68％.④MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18％、99.21％、92.31％,特异度为54.18％;MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12％、99.21％、100.00％,特异度为51.90％;MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08％、99.21％、84.62％,特异度为49.24％;MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义(x2=1.77,P＞0.05),特异度差异无统计学意义(x2=0.55,P＞0.05).结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型最为常见,β地贫中以ββCD41-42基因型最为常见,在地贫筛查中,MCV+MCH用于筛查效果好.