染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测早孕期自然流产胚胎组织染色体数目异常中的应用价值.方法 收集早孕期流产胚胎组织样本396例,使用13/21、16/22及18/X/Y三组特异性DNA探针进行FISH检测,分析7种染色体数目异常的结果.结果 396例标本FISH检测均成功,流产胚胎染色体数目异常187例(47.22％).在异常标本中,XXYY 3例,单倍体4例,三倍体86例,四倍体1例和嵌合体93例;检出频率最高的异常类型是13/21三体/四体(26.20％),其次为16三体(21.93％)和22三体(8.56％),其余类型检出频率均低于5％.孕妇高龄(≥35岁)组染色体异常发生率明显高于非高龄(＜35岁)组.结论 通过对早孕期流产胚胎组织进行FISH检测,可以初步了解流产或死胎的原因,对有流产史特别是不明原因反复流产孕妇的再次妊娠和产前诊断具有重要的指导意义.