2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究
China Modern Medicine（2016）
摘要
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种少见的儿童遗传代谢病,本研究收集2例MMA患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测,再经Sanger测序对突变进行验证.研究发现2例患儿均有喂养困难、精神不佳等临床特征,基因测序明确了2例MMA患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,病例1为c.394C＞T(p.R132X)和c.609G＞A(p.W203X)突变,病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G＞A(p.W203X)突变,均确诊为MMA的cblC亚型.
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