16例儿童横纹肌样瘤的临床特点及其诊治分析

目的 探讨儿童横纹肌样瘤(MRT)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析16例MRT患儿的临床资料,均给予初治病理诊断,用免疫组化法检测肿瘤组织中INI-1蛋白、角蛋白(CK)、波形蛋白(Vimentin)、上皮细胞膜抗原(EMA)表达;给予手术、化疗及放疗等综合治疗方案,对患儿随访至2020年2月29日并分析其远期疗效.结果 16例患儿中位起病年龄14.5个月,诊断为肾外非中枢横纹肌样瘤12例、肾横纹肌样瘤2例、中枢神经系统非典型性畸胎样/横纹肌样瘤2例;肿瘤组织中INI-1蛋白表达缺失14例,INI-1蛋白表达减少1例、表达不详1例;肿瘤组织中CK、EMA、Vimentn阳性表达率为80％ ～100％.就诊时即发生远处转移7例.随访期内13例死亡,疾病进展中位时间为诊断后5个月,完全缓解2例,1例治疗达部分缓解后复发,5年总体生存率及无事件生存率分别为18.8％、12.5％.结论 MRT好发于婴幼儿,可根据原发部位分类,呈高度侵袭性;其诊断主要依据组织病理检查,检测肿瘤组织中INI-1、CK、EMA、Vimentn表达可辅助诊断;采用手术、化疗及放疗等综合治疗模式,疗效不佳,患者预后差.