Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)

目的 观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后.方法 收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后.结果 2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级.患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118 delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变.结论 ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病.ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118 delC(p.L40fs)突变,均为自发突变.