全前脑畸形并多发畸形胎儿1例

孕妇，39岁，孕2产1。26岁时曾顺产一女婴，健康。既往无感染史及放射接触史。孕25周时行产前常规超声检查，超声检查见：胎儿双顶径6．2 cm，头围21．1 cm，颅内前部及颞侧可见少量脑组织回声，后方见片状液性回声，丘脑融合（图1），上唇连续性中断，宽约0．6 cm，双眼外凸（图2），眼距过窄；胎儿心脏右移，心尖指向左前，左侧胸腔内探及实性不均质回声，胎儿心率146次／min；腹围18．5 cm，腹腔内未见胃泡回声；胎儿右足轻度内翻姿势，右足第一和第二足趾距离增宽；胎盘位于子宫后壁，厚约3．2 cm，成熟度Ⅰ级；羊水指数25．4 cm；脐带胎盘入口处可见1．7 cm ×1．6 cm圆形无回声，边界清，透声好，内未探及血流信号。超声结果示：单活胎妊娠，考虑胎儿前脑无裂畸形并多发畸形（唇腭裂、膈疝、足内翻），脐带囊肿，羊水过多。考虑引产，于26周时引产一女婴，肉眼观胎儿中央性唇腭裂，左耳缺如，右耳畸形并低位（图3），右足内翻合并草鞋脚（即第一和第二足趾间距增宽，图4），尸检示左侧膈疝（胃、肝脏大部分及部分肠管疝入左侧胸腔）。未做染色体检查。