轴后多指（趾）的基因调控研究新进展

轴后多指（趾）是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控，其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指（趾）或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指（趾）的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系分析发现5个非综合征型轴后多指（趾）基因座，仅有一个家系的Gli3基因被确定与发病有关。