同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死相关性研究进展

同型半胱氨酸(Hcy)是细胞内蛋氨酸代谢产生的一种含硫基的氨基酸,存在于人体多数组织内,多种原因均可导致 Hcy 在体内蓄积。 Hcy 是动脉粥样硬化的危险因素之一,且与脑梗死的发病密切相关。 Hcy 代谢的关键酶如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合酶(MS)、胱硫醚合成酶(CBS)以及蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)等的突变及多态性均可导致 Hcy 水平的变化,进而影响脑梗死的发生。 MTHFR 和 CBS 基因错义突变是引起其酶缺乏或活性降低的主要机制,常见的突变位点有 MTHFR C677T、A1298C,CBS T833C、G919A、844ins68等。目前国内外关于 Hcy 及其代谢酶基因多态性与脑梗死的相关性仍存在争议,还需要更多、更深入的研究。