多巴反应性肌张力障碍二家系

例1:患儿(1-Ⅳ-17),女,3岁.因"自幼行走不能3年"于2011年5月就诊于解放军总医院.患儿无明显诱因自幼行走困难,站立姿势异常,双足尖着地,无法独自行走,易跌倒,上述症状有晨轻暮重现象,下午双下肢僵直,夜间明显.症状缓慢加重,双上肢无异常,说话、吃饭均正常.当地医院按"脑瘫"治疗,病情无明显好转.查体:四肢肌张力齿轮样增高,以双下肢明显,四肢腱反射活跃,双足轻度内翻,双侧病理征(-).