ROC曲线评估血红蛋白A2筛查东莞地区α-地中海贫血的性能

目的 用ROC曲线评估血红蛋白A2(HbA2)筛查东莞地区α-地中海贫血的性能.方法 采集2018年1月至2019年12月在中山大学附属东华医院就诊的2119例成年患者的外周血,采用全自动毛细管电泳法检测HbA2含量,采用GAP-PCR法和PCR-RDB法检测地中海贫血基因.分析东莞地区α-地中海贫血的基因构成,比较各种类型α-地中海贫血的HbA2含量,同时通过受试者工作曲线(ROC曲线)评估HbA2对各种类型α-地中海贫血的筛查性能,以及确定本实验室HbA2的最佳截断值.结果 静止型、标准型、中间型α-地中海贫血患者和地贫基因阴性者的HbA2含量分别为(2.54±0.26)％、(2.33±0.20)％、(1.1±0.51)％和(2.66±0.33)％,四组患者的HbA2含量比较差异均具有显著统计学意义(P<0.01);HbA2筛查静止型、标准型和中间型α-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85％、2.55％、2.35％,ROC曲线下面积分别为0.626、0.834、0.989,灵敏度分别为91.4％、89.7％、100.0％,特异性分别为27.6％、65.6％、88.0％;结合临床需求,确定本实验室筛查静止型、标准型α-地中海贫血的HbA2截断值为2.7％,筛查中间型α-地中海贫血的HbA2截断值为2.35％.结论 HbA2对东莞地区中间型α-地中海贫血的筛查性能最高,此时HbA2能作为独立筛查指标,但对于静止型及标准型α-地中海贫血,单独使用HbA2进行筛查的性能不如前者,建议联合其他指标进行共同筛查.