Gitelman综合征纯合变异合并重度低钾血症一例
Hainan Medical Journal（2019）
摘要
Giteman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传病,表现为编码肾小管Na+-Cl-同向转运体(Na+-Cl-contransporter,NCCT) SLC12A3基因变异,临床表现为低钾性乏力、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒.现报道一例父母为复合杂合突变,患者表现为纯合突变、正常血镁浓度及重度低血钾致亚临床横纹肌溶解的Gitelman综合征.
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