无阳性家族史的幼儿Peutz-Jeghers综合征一例
Hainan Medical Journal（2018）
摘要
Peutz-Jeghers综合征也被称为黑斑息肉综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病,主要是由于19号染色体短臂LKB1 (或STKⅡ)基因突变形成,其发病率约为1/20万[1].其临床特点主要表现为皮肤黏膜色素斑沉着、胃肠道息肉以及遗传性与家族性三个方面.本文结合复习相关文献资料,就暨南大学附属第一医院诊治的1例无阳性家族史的幼儿Peutz-Jeghers综合征报道如下:
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