脊髓性肌萎缩症合并肺部感染

脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy,SMA)是常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓前角运动细胞变性,导致肌无力和肌萎缩,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。 SMA在活产婴儿中发病率为1/6000~1/10000,人群携带率为1/40~1/60,患儿最终死于严重的肺部感染和呼吸衰竭,是遗传致死性疾病[1]。本例SMA患儿主要表现为反复呼吸系统感染。