罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析

1 临床资料 1. 1 病史 患儿,女,8 个月,因精神运动发育迟缓,易感冒,反复生病,曾于重庆医科大学附属儿童医院就诊,现于我院儿科复诊. 患儿父母非近亲结婚,表型正常,无遗传病家族史,其母27 岁时生患儿,孕期未接触有毒有害物质,未服用禁忌药物, G2 P2 ,剖宫产. 患儿出生时体质量2. 7Kg,出生时无窒息抢救史,出生后一直母乳喂养,7个月开始添加奶粉混合喂养,6+月能抬头,现不能翻身、独坐、爬行. 患儿无遗传病家族史,无肝炎结核病史,无手术外伤史,无输血史,无食物药物过敏史. 预防接种按卡进行. 临床体征:体质量7kg,发育正常,营养欠佳,神清,精神欠佳,面色尚红润,皮肤黏膜无黄染、苍白及紫绀,未见瘀斑瘀点,无皮疹,无肝掌及蜘蛛痣,弹性可,温度正常. 头颅大小及形态正常,无畸形及包块,无颅骨软化.