不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓系白血病1例并文献复习

1 临床资料 患者,男,36岁,因"腹胀1+月,头晕、乏力1 周"入院,查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结未及肿大,脾脏位于左锁骨线肋下9cm,质地中等偏硬,无压痛. 入院血常规:白细胞计数( WBC ):297. 28 × 109/L;血红蛋白(HGB):97g/L;血小板计数(PLT):125. 00 ×109/L;嗜酸1. 00％;嗜碱0. 00％. 骨髓象:呈慢性白血病象,形态学考虑CML,其中有核细胞增生明显活跃,粒系占90. 5％,早幼及以下阶段细胞均查见,以中、晚、杆、分细胞为主,细胞形态未见明显异常, AKP 积分4 分.BCR-ABL转录本P190、P210、P230 回示均阴性. 染色体核型:46XY,t(9;22)(q34;q11. 2) [10]. 荧光原位杂交( FISH ) BCR-ABL 融合基因阳性. 逆转录 PCR ( RT-PCR)检测BCR-ABL1融合基因罕见变异型回示:e13 a3阳性. 给予口服伊马替尼400 mg qd靶向治疗至今,患者服用伊马替尼3个月,获得部分细胞遗传学缓解,完全血液学缓解,6 个月获得完全细胞遗传学缓解.