绵阳城区孕妇α-地中海贫血缺失型基因分析

目的：研究四川省绵阳城区孕妇α-地中海贫血(简称α-地贫)缺失型基因的构成情况、临床表现及相关实验室检查,探讨产前实验室筛查及基因诊断在α-地贫中的应用价值,为降低该地区α-地贫发病率,防止重型地贫患儿出生提供参考。方法对基因确诊的137例α-地贫孕妇的缺失型基因类型结合临床表现进行分类,并收集同期经基因诊断为非地贫的30例缺铁性贫血(IDA)孕妇及30例正常孕妇血样,比较三组的血常规参数、血红蛋白电泳(HbA2)及红细胞孵育渗透脆性试验( MDST)结果,并进行统计学分析。结果137例缺失型α-地贫孕妇中,共发现5种基因型：--SEA/αα110例,-α3．7/αα20例,-α4．2/αα2例,-α3．7/--SEA 4例,-α4．2/--SEA 1例；地贫组的血常规参数出现 RBC增高而 MCV 和MCH降低的特征性改变,各参数在地贫组与正常对照组除RDW外差异均有统计学意义( P<0．01)；地贫组与IDA组除RDW、MCHC外差异均有统计学意义(P<0．01)；地贫组和IDA组的Hb、MCV、MCH及HbA2等参数的鉴别诊断性能结果比较,除HbA2差异均无统计学意义(P>0．05)。结论绵阳城区孕妇α-地贫以--SEA/αα最常见,MCV、MCH及Hb电泳作为地贫筛查指标,联合应用,可提高地贫产前筛查阳性率,但必须结合基因诊断的方法,才能实现广泛的地贫筛查和诊断。