外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告

目的 探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性.方法 回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史.用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证.确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断.结果 外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c.713G>A,p.Ser238Asn).Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常.先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2 RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID.结论 应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生.