颅骨锁骨发育不全的临床特点
Guangxi Medical Journal（2018）
摘要
目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法.方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法.结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序,发现两者存在Runt相关转录因子2基因的全外显子缺失.确诊为颅骨锁骨发育不全,给予对症治疗.结论 该病比较罕见,临床儿科及口腔医师等应增加对该罕见病临床特点的认识,及早进行诊断及产前干预.
更多查看译文
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要