SLCO1 B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系

目的：探讨有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系。方法收集121例病因不明高胆红素血症新生儿（病例组）和87例正常新生儿（对照组）外周血，用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）技术测定 SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C 及 c．597C／T 基因型。结果（1）病例组与对照组SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C、c．597C／T 各突变位点基因型分布及等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）；（2）SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C、c．597C／T突变位点与新生儿高胆红素血症发生无相关性（P＞0．05）；（3）高胆红素血症新生儿SLCO1B1同一位点的不同基因型的总胆红素、未结合胆红素、结合胆红素水平比较，差异均无统计学意义（ P＞0．05）。结论单一存在的SLCO1B1 c．388A／G、c．521T／C、c．571T／C及c．597 C／T可能与本地区新生儿高胆的发病无关。 SLCO1B1同一突变位点的不同基因型可能对患儿血清胆红素水平影响不大。