串联质谱技术在新生儿重症监护病房患儿遗传代谢病检测中的应用

ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE（2013）

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摘要

遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)又称为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),表现复杂,可造成体内多个器官和系统的损害.患儿在新生儿期常没有特异性临床表现,一旦出现异常,损害多已不可逆转,失去了治疗时机.早发现、早筛查诊断、早治疗成为减少该类疾病危害的最佳选择.

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