伴眩晕的突发性聋患者GJB2基因突变分析

目的 探讨伴眩晕的突发性聋患者的GJB2基因的突变情况.方法 选择2008年7月至2012年12月解放军总医院第一医学中心确诊的51例单耳突发性聋伴眩晕住院患者,行高通量基因测序,确定患者GJB2基因突变情况.结果 51例患者中,低中频听力下降型2例(治疗有效1例,无效1例),中高频听力下降型18例(治疗有效7例,无效11例),平坦型听力下降11例(治疗有效4例,无效7例)及全聋型听力下降20例(治疗有效10例,无效10例).检测出GJB2杂合突变阳性者8例(15.69％),发现GJB2基因5种不同类型的突变位点,分别为c.608T＞C(p.I203T)2例,c.109G＞A(p.V37I)3例,c.571T＞C(p.F191L)1例,c.235delC (p.L79C)1例和c.187G＞T(p.V63L)1例.7例为极重度聋,1例为重度聋,且7例治疗均无效.结论 突发性聋的发生与遗传因素可能有一定相关性,但尚待进一步研究.