Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析
Zhejiang Medical Journal（2019）
Abstract
目的 分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查.结果 本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D.结论 本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药.
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