原发性痛风甲基化谱的研究

目的 应用基因芯片技术对痛风患者基因甲基化谱进行研究,为进一步研究探讨痛风的发病机制提供依据.方法 随机选取门诊确诊为原发性痛风的3例男性患者(痛风组)和3例男性健康体检者(对照组),采用基因芯片技术对两组受试者进行全基因组CpG岛的DNA甲基化检测,筛选差异甲基化位点,采用Gene Ontology分析和Pathway分析对筛选基因进行功能分类和通路分析.结果 痛风组与对照组相比,共有20 426个CpG位点甲基化水平发生改变,涉及10 063个基因,其中有5 719个高甲基化位点,14 707个低甲基化位点.Gene Ontology分析显示,差异性甲基化基因主要参与调控小GTPase介导的信号转导、神经系统发育、神经形成、亲同抗原的细胞黏附以及神经元的分化等;Pathway分析显示,差异性甲基化基因参与了趋化因子细胞通路、FcγR介导的吞噬作用通路、B细胞受体信号通路以及T细胞受体信号通路等炎性通路.结论 DNA甲基化可能与痛风的发病和急性期炎性反应相关,但还需进一步探究.