172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析

目的 分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局.方法 对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析.结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0％.62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定.结论 36.0％的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因.产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导.