IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的 探讨IL-2 (rs6822844)、IL-2R α(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联.方法 选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-2 (rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2R α各基因型外周血IL-2R αmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆slL-2Rα水平.结果 IL-2R α(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率(86.8％)高于对照组(79.4％)(OR=1.708,95％CI口:1.113～2.629,P--0.010);研究组中AA基因型患者分布频率(75.0％)高于对照组(62.3％)(OR=1.745,95％ CI:1.058～2.884,P=0.021);未发现IL-2 (rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ (rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义(P=0.182、0.205、0.421).研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2Rα mRNA相对表达量以及血浆slL-2Rα水平均显著高于AG基因型(P=0.043、0.018).结论 IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达.