慢性肾功能衰竭患者线粒体基因组D-loop区突变研究

目的 通过研究慢性肾功能衰竭(CRF)患者及家系成员中线粒体D-loop区的基因变异情况,探讨其与CRF发病之间可能的联系.方法 收集42例CRF患者(CRF组)和95名家系成员(UAPM组),以及随机选取的122例正常人(对照组)的外周血,提取线粒体DNA,通过PCR扩增D-loop区并对产物纯化,然后进行基因测序来检测线粒体基因组D-Loop区域基因变异情况,并进行比较,分析该区域基因变异与CRF发病的可能相关性.结果 通过与对照组及标准序列比较,共发现79个核苷酸改变,3个高频变异位点,其中总的碱基突变率在CRF组及UAPM组明显增加,两组与对照组碱基变异率差异均有统计学意义(均P＜0.01).CRF组及UAPM组在D310区线粒体微卫星不稳定(mtMSI)及碱基变异率与对照组比较差异均有统计学意义(均P＜0.01).结论 线粒体基因组D-Loop区突变可能与CRF的发生、发展有一定的关系.