妊娠期糖尿病患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因多态性研究

目的：了解妊娠期糖尿病（GDM）患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1（ENPP1）基因位点rs1044498 K121Q， rs7754561 A＞G+1044TGA和rs1799774 IVS20delT-11多态性的分布情况。方法选取94例GDM患者（GDM组）与94例健康孕妇（对照组）。采用聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线（PCR- HRM）技术检测ENPP1基因位点rs1044498 K121Q，rs7754561 A＞G+1044 TGA和rs1799774 IVS20delT-11的3个基因型。样本的群体代表性进行哈丁温伯格遗传平衡（HWE）检验；组间基因型频率比较采用SPSS 20.0软件进行字2检验，连锁不平衡采用SHEsis软件进行分析。结果 rs1044498的C等位基因在GDM组的频率为68.1%高于对照组的12.2%，差异有统计学意义（P＜0.01）；CC、AC基因型携带者患GDM的风险分别是AA基因型携带者的90.46和2.339倍。rs7754561的A等位基因在GDM组的频率为43.1%高于对照组的32.4%，差异有统计学意义（P＜0.05）；AA、AG基因型携带者患GDM的风险分别是GG基因型携带者的3.576和0.445倍。rs1799774等位基因频率分布差异无统计学意义，-|-基因型携带者患GDM的风险是TT型携带者的3.084倍，是Tdel+TT携带者的3.478倍。单倍型AAT、ACdel、GAT、GCT、ACT与GDM发病正相关（OR＞1）。结论 rs1044498 K121Q和rs7754561 A＞G+1044TGA位点的基因多态性与GDM有关，rs1044498 C等位基因和rs7754561 A等位基因可能是导致GDM发病的高危因素。