ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的：探讨ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。方法选取88例支气管哮喘儿童为病例组，124例健康儿童为对照组。用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR- SSCP）分析ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性，采用实时荧光逆转PCR检测病例组和对照组ALOX5各基因型儿童外周血ALOX5 mRNA表达量。结果临床资料显示有家族史、非母乳喂养、有过敏史和被动吸烟与儿童支气管哮喘发病相关（P＜0.05），性别、年龄差异无统计学意义（P＞0.05）。经 PCR- SSCP 鉴定 ALOX5有6种基因型，包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6；ALOX5基因多态性在汉族儿童中分布符合Hardy- Weinberg平衡（χ2=0.361，P＞0.05）。等位基因4及基因型（4/4+4/5）在病例组和对照组中分布差异均有统计学意义（均P＜0.05）。健康儿童ALOX5 mRNA表达量（0.20±0.14）显著低于哮喘儿童（0.28±0.15）（P＜0.05）；基因型（4/4+4/5）个体ALOX5 mRNA表达量高于基因型（5/5+5/6）个体（P＜0.05），其余各基因型组间差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性可能与汉族儿童支气管哮喘相关，该位点调控ALOX5 mRNA表达。