Y 染色体微缺失与男性不育关系的研究

目的探讨Y染色体长臂1区1带(Yq11)微缺失与男性不育的关系,分析Y染色体微缺失的发生率及缺失类型.方法利用Yq11上15个特异性序列标签位点(STS)设计引物,采用多重PCR的方法,分别对无精子症组(n=41)、严重少精子症组(n=29)、少精子症组(n=22)、精子活力异常组(n=55)及正常对照组(n=83)的血样DNA进行15个STS的扩增;然后利用琼脂糖凝胶电泳检测位点的缺失,统计Y染色体微缺失的发生率及位点缺失率,将位点的缺失类型与男性生育力参数进行对比分析.结果Y染色体微缺失总的发生率为3.5%,其中无精子因子(AZF)a位点未见缺失,AZFb位点缺失率为0.87%,AZFc位点缺失率为3%, AZFd位点的缺失率为3.5%.严重少精子症组与精子活力异常组及正常对照组的差异均有统计学意义(均P<0.05),其他各组间的差异均无统计学意义(均P>0.05).无精子及严重少精子症者中8例Y染色体微缺失,缺失率11.4%;少精子症者及正常精子浓度者均无Y染色体微缺失.无精子及严重少精子症者Y染色体微缺失率显著高于少精子症者及正常精子浓度者(均P<0.01).检测发现3种类型的缺失,分别为单独D位点缺失,C、D位点联合缺失,B、C、D位点联合缺失.结论 Y染色体微缺失是导致精子发生障碍的一个遗传原因,Y染色体微缺失的发生与精子浓度密切相关,可导致男性出现无精子症或严重少精子症,从而导致男性不育.