少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征

目的 探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征.方法 回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料.结果 男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院.既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦.四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少.双侧膝反射未引出.辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高.双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索).头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号.视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC).线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C＞T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G＞A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲.结合临床诊断为Alpers综合征.结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断.