扬州地区88829例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的 分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(C A H)的筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法,对全市88829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP).对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊.结果 88829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊C A H,发病率为1/22207.4例确诊C A H的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常.结论 干滤纸血片测定17-O H P适用于大规模开展CA H筛查.