张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因的多态性分布特征

目的 探讨汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查方法,采集、提取张家港市3843例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性,分析基因多态性的分布特征;其结果与其他地区汉族女性基因多态性进行比较,分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型.结果 张家港市汉族女性的MTHFR C677T基因型频率与延边、银川、廊坊、淄博、济源、镇江、德阳、松滋、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.01),MTHFR 677TT纯合子基因型频率为18.7％.MTHFR A1298C基因型频率与银川、廊坊、淄博、德阳、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异亦有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为3.0％.MTRR A66G基因型频率与德阳、琼海等地的差异有统计学意义(P＜0.01),MTRR 66GG纯合子基因型频率为5.5％.MTHFR C677T和A1298C两位点间存在强连锁不平衡现象(D'=0.988,r2=0.154).结论 张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地区性特征.