南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析

目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据.方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点.并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点.结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80％)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60％),c.299-300delAT位点2例(0.20％),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例(0.30％);SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例(0.10％),c.IVS7-2A>G位点5例(0.50％);线粒体12S rRNA检出m.1555A>G突变1例(0.10％).GJB2全基因测序发现318例(31.77％)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109G>A 295例(29.47％)、c.11G>A突变15例(1.50％)、c.-23+1G>A突变7例(0.70％).结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4:c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA m.1555A>G.因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值.