南宁市1027例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值.方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(IVS 7-2A>G、c.2168A>G)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)共11个突变位点.结果:1027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82％,其中GJB2基因突变176例,占17.14％,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109G>A 22例),占2.24％;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109G>A 138例,c.11 G>A 4例),占14.90％.GJB3(c.538C>T)杂合子突变1例,占0.10％.SLC26A4(IVS 7-2A>G)杂合子突变3例,占0.29％.线粒体12SrRNA(1555A>G)均质突变3例,占0.29％.本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低.致病基因以GJB2 c.109G>A为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点.