遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析

目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用.方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查.结果:5547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10％(172/5547);GJB3基因杂合突变0.13％(7/5547);SLC26A4基因杂合突变0.54％(30/5547);线粒体12SrRNA突变0.27％(15/5547);双杂合突变0.05％(3/5547),其中299 del AT和2168 A>G 1例,235 del C和538 C>T 2例;176 del 16纯合突变0.02％(1/5547).听力筛查检测通过的5363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88％(47/5363).结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值.