Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查

Peilan ZHANG,Yan CHENG,Xuguang WANG,Chenhao ZHANG

TIANJIN MEDICAL JOURNAL（2008）

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摘要

目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因.方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型.应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在.结果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小.Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失.结论:Wdl小鼠突变基因的发现为探查基因序列异常和运动功能障碍之间的关系开创了新的视角.

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关键词

hereditary cerebellar ataxia,waddles mouse

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