二代测序在肺癌的诊断和治疗中的应用进展

肺癌是癌症相关死亡的最常见原因,据统计2018年全球有209万人死于肺癌[1].肺癌在组织学上分为非小细胞肺癌(NSCLC),约占85％,和小细胞肺癌(SCLC),约占15％[2],NSCLC进一步分为腺癌(ADC)、鳞状细胞癌(SqCC)、大细胞神经内分泌癌(LCNEC)和肺类癌[3].在美国,所有类型肺癌患者的5年生存率均为18％[4].生存率与诊断阶段直接相关,早期诊断患者的生存率较高,ⅠA期的5年生存率达到92％,ⅣA期5年生存率仅10％[5]. 基因组学检测技术快速发展,NGS逐渐取代了传统的单基因测序,可对完整的基因组、外显子组和转录组进行全面测序,在一些平台上可识别新的染色体重排和拷贝数变化.NGS以高通量和更低成本进行更大规模的多基因并行测序[6],更好地解决肿瘤异质性和复杂性带来的研究困扰.近年来,关于肺癌基因组测序方面的研究进展迅速,笔者就其在肺癌诊治中的应用综述如下.