希特林蛋白缺陷病并自身免疫性溶血1例及文献复习
China Practical Medical（2020）
Abstract
目的 对1例临床诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)合并自身免疫性溶血的患儿及家系进行SLC25A13基因突变分析,以达到早确诊早治疗的目的.方法 结合患儿的临床特点及靶向捕获二代测序(NGS)检测结果总结患儿的遗传特点进行确诊.结果 患儿表现为皮肤、巩膜黄染等症状,伴血乳酸、甲胎蛋白等明显升高,临床诊断为NICCD.基因检测结果提示患儿SLC25A13基因5号外显子及5号内含子存在长片段纯合变异,父母均为携带者.结论 NICCD合并自身免疫性溶血病患临床上较为罕见,本文报告了该疾病致病基因新的突变形式,为日后疾病的及时诊疗提供案例参考.
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